A lo largo de la carrera, los médicos suelen encontrarse con enfermedades muy raras, patologías que (con suerte) podrán ver una o dos veces en su vida. Hay padecimientos con baja frecuencia de aparición, y por ello suelen ser subdiagnosticados debido a que pensamos con frecuencia que se trata de otra cosa más común.

Nuestro pensamiento no está errado, pues el juicio clínico es moldeado a lo largo de la carrera para ir de lo más simple a lo más complejo; sin embargo, es nuestro deber pensar en todas las posibilidades al estar frente a un paciente, inclusive hasta en las enfermedades más inusuales, como el GIST.

Este mal, también llamado en español “tumor de estroma gastrointestinal”, consiste en una neoplasia de origen mesenquimatoso (sarcoma), la cual puede aparecer a lo largo del tubo digestivo, originado por la mutación del gen c-kit, expresa CD117, en la mayoría de los casos son esporádicos, pero en ocasiones puede estar asociado a neurofibromatosis tipo 1.

La enfermedad GIST, son tumores derivados de las células de Cajal, las células “marcapaso” del tubo digestivo que regulan la actividad peristáltica. Esta enfermedad tiene una incidencia de hasta 1.1 por cada 100 mil habitantes; no obstante, esto se debe a que se cree que, al no ser una neoplasia tan común, esta se encuentra subrregistrada.

Aparece aproximadamente entre la cuarta y la séptima década de la vida, con una media de 60 años, a pesar de, es importante que se tome en cuenta que puede aparecer prácticamente a cualquier edad.

El GIST es el sarcoma más frecuente del tracto gastrointestinal. Se caracteriza por ser tumor bastante silente, con sintomatología poco específica, como:

• Dolor abdominal
• Náuseas
• Vómito
• Sensación de plenitud gástrica
• Síndrome anémico
• En muy pocas ocasiones, pérdida de peso.

A veces hasta una tercera parte de los pacientes permanecen asintomáticos. Un estudio del Instituto Nacional de Cancerología del año 2007 se encargó de caracterizar el sitio más frecuente donde se podían encontrar estos tumores, encontrando que hasta en un 88 % los podíamos hallar en el estómago. Tiene cierta lógica la sintomatología que presentan los pacientes con GIST, ¿no? Cuando el clínico se encuentra ante síntomas tan inespecíficos suele solicitar una endoscopía, donde se topará con el tumor, que macroscópicamente lo observamos como una masa bien definida que protruye hacia la luz del tubo
digestivo.

En la biopsia podemos encontrar tres tipos de patrones, siendo el de mejor pronóstico, el fusiforme. El tratamiento siempre está encaminado a eliminar el tumor mediante cirugía y otorgar quimioterapia específica para esta neoplasia. El fármaco que ha demostrado ser muy útil es el imatinib. Es un inhibidor de la tirosin cinasa que se usa en otras neoplasias, ¿recuerdas alguna? ¡Exacto!, en la leucemia linfoide aguda, siempre y cuando tenga el famoso cromosoma Filadelfia.
Cuando se diagnostica y se trata oportunamente, el GIST tiene un buen pronóstico en general, con una sobrevida a 5 años hasta del 50% de los pacientes, siempre y cuando tengan un adecuado apego sus fármacos. Y aunque no se logra la curación total de la enfermedad en muchos casos, el tratamiento permite que el paciente tenga una enfermedad estable sin progresión por muchos años, lo que se traduce en una sobrevida de calidad.

El verdadero problema es que, cualquier médico que se enfrente a un cuadro clínico tan inespecífico como el que te comentamos, lo último que pensaría es en la posibilidad de un GIST. Entonces ya sabes que, para la próxima ocasión, cuando atiendas un paciente, debes pensar en absolutamente todas las posibilidades diagnósticas para poder ayudarlo oportunamente y brindarle la mejor calidad de vida posible, al final, ese es el objetivo de nuestra carrera.